Ciascuna cellula dell'organismo umano, ad eccezione di quelle sessuali, contiene 23 coppie di cromosomi; di queste, 22 racchiudono le informazioni per lo sviluppo corporeo, mentre la ventitreesima coppia contiene le sequenze geniche per lo sviluppo degli organi sessuali interni ed esterni.... Trisomia 13: Cos'è, Cause, Sintomi e Prognosi, Cos'è la Trisomia 13? Il secondo può essere sbilanciato, quindi viene modificata la quantità totale di materiale genetico del cromosoma. La seconda possibile alterazione a livello dei cromosomi consiste in una rottura ed in un riarrangiamento del materiale genetico. Talmente diffuse che potreste esserne portatori. Le mutazioni somatiche interessano le cellule dell’organismo e si manifestano solo se sono diminanti. In questo caso si parla di cellule POLIPLOIDI. Quali sono le cause e i sintomi? Le mutazioni spontanee più comuni . Le mutazioni somatiche, nella linea germinale, condizionali… Continua, Cos'è il cancro: cause e caratteristiche di questa malattia e la relazione cancro-virus… Continua, Descrizione dei diversi gruppi sanguigni - Il fattore Rh e la legge di Hardy-Weinberg. Al contrario delle mutazioni somatiche, quelle che interessano la linea germinale non hanno in genere effetti sull'individuo colpito. Introduciamo con parole molto semplici la sindrome di Down sotto tutti gli aspetti: cause, sintomi, problemi di salute, prevenzione, cura, ... Sindrome di Klinefelter: cause, sintomi, complicazioni. eccessivo di globuli bianchi), iperplasia del midollo osseo (troppo esteso e con troppi elementi nucleati). Ciò che caratterizza questa malattia è la presenza di un cromosoma X extra. Possono essere somatiche (se avvengono nelle cellule somatiche) o germinali (se avvengono nelle cellule della linea germinale), spontanee (causate da errori durante i processi molecolari) o indotte (prodotte dall’azione di agenti mutageni). Quando una base passa spontaneamente … Le mutazioni somatiche sono quelle che si verificano nelle cellule del soma (organismo). Gli omozigoti sono totalmente depigmentati (pelle bianca, occhi blu-rossi). altri tipi altri tipi ddiimutazione: espansione da mutazione: espansione da triplette Quali sono i Sintomi e i Segni? Omozigoti (ss) ⇒ anemia assai grave, trombosi alla milza, ai reni, …⇒ morte nell’infanzia. Gli eterozigoti invece hanno un’abnorme trasparenza della sclera, pelle più chiara e sottile; entrambi hanno anomalie visive. Precedentemente si è parlato di mutazioni che avvengono sulle basi del DNA; ora ci focalizziamo sulle mutazioni che avvengono a livello dei cromosomi, quindi alterazioni ben più gravi di quelle viste prima. Diverse mutazioni possono rivelarsi mortali per un organismo se la regolazione genica è gravemente compromessa. 2. Esiste una cura e, se sì, è possibile condurre una vita normale?La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che colpisce solo i maschi. Se queste mutazioni avvengono all'interno di cellule somatiche produrranno delle neoplasie (tumori); se invece le mutazioni colpiscono cellule germinali possono provocare le gravi conseguenze che si sono viste precedentemente. 3) Agenti alchilanti: composti chimici con azione mutagena efficace, causano aploidizzazione e mutazioni gnomiche (es. Le mutazioni somatiche, invece, hanno conseguenze limitate al solo individuo che le porta; talvolta esse possono predisporre all’insorgere del cancro. In tutte le cellule somatiche del nostro corpo sono presenti 46 cromosomi (23 coppie: 22 coppie omologhe e 1 coppia XY o XX). Argomenti trattati: Le mutazioni - Le mutazioni geniche - Le mutazioni cromosomiche - Le mutazioni genomiche - Batteri e regolazione genica Le mutazioniLe mutazioni sono cambiamenti di tipo strutturale o numerico sia a livello somatico che cromosomico e genico; esse possono manifestarsi in tutti gli organismi, provocando trasformazioni più o meno evidenti nel fenotipo. Esiste una cura e, se sì, è possibile condurre una vita normale? Mutazioni dannose possono provocare la morte anche nei primi stadi di sviluppo. Con che sintomi si presenta? Nella maggior parte delle mutazioni somatiche , le cellule modificate vengono riconosciute ed eliminate dal sistema immunitario, se questo non accade si possono trasformare in cellule tumorali, che si riproducono in modo incontrollato. Cancellazione del braccio lungo del cromosoma numero 15. Analogamente alle mutazioni somatiche, le mutazioni germinali possono essere causate dall'esposizione a sostanze nocive, che danneggiano il DNA delle cellule germinali. 1) Le delezioni sono delle mutazioni nelle quali un tratto di cromosoma viene perso. Nei gameti (cellule uovo e spermatozoi) i cromosomi sono 23. PrognosiLa trisomia 13, o sindrome di Patau, è un'anomalia genetica, in presenza della quale chi ne è portatore presenta, nelle cellule del corpo, tre copie del cromosoma 13,...Leggi, Cos'è la sindrome di Klinefelter? Se la mutazione è andata ad alterare dei prodotti genici che vanno ad influenzare la capacità di differenziazione e proliferazione cellulare, questo tipo di mutazione viene ereditata dalle cellule figlie; di conseguenza prepara la cellula ad essere una cellula di tipo tumorale. Ciò che è più spesso manifesta nel materiale genetico delle mutazioni spontanee? Le mutazioni possono essere di tre tipi: Quali sono le cause? Esempi: Tay-Sachs ⇒ cecità e ritardo mentale, morte verso i 4 anni; Fibrosi cistica ⇒ ostruzione bronchioli, difficoltà assorbimento intestinale, morte dopo i 10 anni; Corea di Huntington ⇒ progressivo deterioramento mentale, scoordinamento muscolare, morte dopo i 40-50 anni; Schizofrenia ⇒ riduce la possibilità di avere discendenti senza influire sulla durata di vita.1) Albinismo: dipende da un allele autosomico (⇒ non legato al sesso) recessivo raro, che agisce bloccando un enzima (tirosinasi) partecipe della biosintesi della melanina. Le prime due comportano un cambiamento nella quantità di DNA. Quali sono le Cause? Ritardo mentale, statura bassa, macroglossia o lingua grossa, orecchie sporgenti, collo grosso, sistema immunitario alterato, sistema cardiocircolatorio e renale con frequenti malformazioni, anomalie nelle pliche palmari ecc. sterilità e neoplasie maligne). Cancellazione di una parte del braccio lungo del cromosoma numero 7. Le mutazioni possono essere spontanee o indotte da agenti mutageni di natura fisica o chimica, i principali sono: 1) Radiazioni ionizzanti (raggi a, b, g e X): secondo intensità e durata possono causare mutazioni cromosomiche (traslocazioni e delezioni) e geniche (alleli mutati dannosi, attivazione di alleli letali, …), come pure somatiche (tumori, …) 2) Raggi ultravioletti (UV, spec. Malformazione del cranio e dei visceri. Le mutazioni cromosomicheEsse modificano la struttura di uno o più cromosomi, alterandone la disposizione delle sequenze in codice, che possono subire distacchi, reinserimenti anomali o perdite. Quali sono le cause e i sintomi? Presenza di due cromosomi 15 di origine materna. In realtà esistono molte comuni alterazioni del DNA che sono vantaggiose, o almeno non dannose, nonché molto diffuse tra la popolazione. Esami per la Diagnosi. Labbro leporino con presenza o meno di palatoschisi. Sindrome di Down: classificazione e cause di origine Le mutazioni geniche somatiche sono quelle che vengono acquisite dopo la nascita (o almeno dopo il concepimento, poiché alcune possono verificarsi durante lo sviluppo del feto nell'utero). MUTAZIONI SOMATICHE: se hanno luogo nelle cellule somatiche e sono trasmesse alle cellule figlie durante la mitosi. Per mutazioni genomiche si intende il cambiamento dell’intero assetto cromosomico. Ritardato sviluppo, malformazioni cardiovascolari, ritardo mentale. Leucodistrofia Metacromatica: Cos'è, Sintomi, Possibili Cure e Terapia Genica. Esempi di effetti di mutazioni frameshift. Se le mutazioni avvengono in una cellula somatica queste, assieme ai relativi effetti, saranno presenti in tutte le cellule da essa derivate per mitosi; alcune di queste mutazioni possono rendere le cellule maligne e provocare il cancro,e sono responsabili di alcune malformazioni congenite. I riarrangiamenti cromosomici possono essere di due tipi.